Здраве

Екип от лекари от Катедрата по медицинска генетика към Медицински университет (МУ) София, съвместно с българския био-технологичен стартъп Нутриген и генетичната лаборатория към клиника „Малинов“, разработиха генетично изследване, анализиращо вариации в човешкия геном, отговорни за развитието на диабетни заболявания.

Изследването включва паралелен анализ на 56 ключови гена, доказано свързани с предразположение на организма към диабет. На базата на наличие на мутации в някои от гените, тестът дава информация за риска от заболяване, който остава реален през целия живот на човека. Тестът е високо информативен и дава възможност за превенция, бързо начало на подходяща терапия или промяна в настоящото лечение. 

Целта на екипа, разработил панела от изследвани гени, е превенция на диабета.

"Диабетът е една от болестите на 21-век, водеща до крайно занижаване на качеството на живот на пациента,“ заяви Борис Колев от Нутриген. Стотици хиляди българи са болни от диабет, а тези в риск са още повече. Основната ни задача е превенция! Не да мислим за цените на лекарствата, когато се разболеем, а да си обърнем внимание преди да се стигне до там. Колкото по-рано човек открие своята наследствена предразположеност, толкова повече време и сила има да повлияе никога да не срещне болестта", добави той.

Изследването NGDiabetes може да се прилага с цел превенция от развитие или влошаване на съществуващ диабет и изясняване на рисковете в семейството като цяло, като дава възможност за предпазване или ранно диагностициране и при най-младите членове на семейството.

По данни на НЗОК от 2016 г. болните с диагностициран диабет в България са 473 192 души, като според Международната диабетна федерация (МДФ) още над 150 хил. имат диабет, но не знаят за това и не се лекуват. Това е приблизително 9,6% от възрастното население в страната.

За теста е необходима проба от 4 мл. венозна кръв, която може да бъде взета във всяка лаборатория. При поръчка на тест пациентът получава комплект за изследване. В приложените в него контейнери се поставя и изпраща кръвната проба. Резултатите от изследването са готови в срок от 4 до 8 седмици от датата на изпращане на пробата, след което пациентът се среща с лекар, който разчита резултатите от теста.

Генетичният тест може да открие предпоставки за развитие на редица болести и състояния, като инсулин-зависим диабет, инсулин-независим диабет, неонатален диабет, фамилна хипер инсулинемична хипогликемия, фамилна частична липодистрофия, панкреатична агенеза и вродени сърдечни дефекти, ренални кисти, очни и слухови аномалии, свързани с глюкозен интолеранс, синдром на Фанкони, синдром на Мичъл-Райли, синдром на Волфрам, синдром на Рабсон-Менделхал, синдром на MELAS и други.

Екипът от лекари, създал дизайна на панела на изследването NGDiabetes е д-р Марта Михайлова (лекар генетик в Нутриген), Любомир Балабански (биолог), проф. Драга Тончева (ръководител на Катедра по медицинска генетика, МУ София) и проф. Радостина Въжарова (лекар генетик).