Образование и наука

Български учени от Софийският университет "Св. Климент Охридски" са част от изследователите, които правят опити да открият причините и факторите за поява на аутизъм.

Изследователски екип, ръководен от проф. д-р Милен Замфиров, който е част от Факултета по науки за образованието и изкуствата и доц. д-р Людмила Беленска-Тодорова, която е част от Медицински факултет от Софийският университет, публикува своето научно изследване в областта на генетиката на аутизма.

По време на изследването са наблюдавани 22-ма български пациенти, които имат аутизъм. Изпозлва се модерна технология- цялостно екзомно секвениране (WES), която позволява да се проучват и откриват дори много малки, но важни генетични промени така наречените-  единични нуклеотидни вариации (SNVs)

"Резултатите силно подкрепят хипотезата за генетичната основа на PAC и отварят нови възможности за персонализирана медицина, ранна диагностика и насочени терапии"- на мнение са от екипа

Статията "Exome Study of Single Nucleotide Variations in Patients with Syndromic and Non-Syndromic Autism Reveals Potential Candidate Genes for Diagnostics and Novel Single Nucleotide Variants" е издадена в специалния брой Molecular Mechanisms of Autism Spectrum Disorder на списание Cells (MDPI). Списанието е класирано в Q1 на Scopus.

През последните години се е увеличил броят на диагностицираните с аутизъм, не само деца, но и възрастни. 

"Повишаването на откритите случаи на аутизъм се дължи не само на тяхното нарастване, в голяма степен то е резултат на по-голямата  осведоменост, по-доброто разбиране на аутистичното разстройство и диагностицирането."- споделя Олга Георгиева, основател на център "Логос А-Я" София