Здраве

Експертен център за хемофилия и други редки доброкачествени хематологични заболявания, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, София. 

Това е едно от заболяванията с най-старите описания в света, споменато още в стария завет на Библията. Впоследствие е смятана за кралска болест – хемофилия (от старогръцки склонност към кървене), защото е била широко разпространена в европейските аристократични семейства. Тъй като болестта е наследствена и засяга по-специално мъжете, разпространението и честотата на хемофилия са останали до голяма степен еднакви през всички епохи и части на света. Заболяването засяга около един на 10 000 души. 

От векове хората с хемофилия страдат от силно намалена продължителност на живота. Пробивът в лечението идва през 70-те години на 20. век. Днес благодарение на съвременните терапии и ефективните лекарства, засегнатите могат да водят почти безсимптомен живот. 

Най-бързото повишаване на продължителността на живота в историята на медицината

Хората с хемофилия страдат от липса на определен протеин в кръвта. В резултат на това кръвта не се съсирва правилно и дори леки наранявания могат да доведат до значително кървене, понякога с опасни последици. До 1950 г. диагнозата е била придружена от средна продължителност на живота 16,5 години. През 1956 г. продължителността на живота е вече от 23 до 30 години.

Пробивът в западния свят настъпва преди около 50 години: лекарите успяват да контролират разстройството на кръвосъсирването като инжектират липсващия протеин в кръвта. С това заместително лечение продължителността на живота нараства бързо: от 70-те години на миналия век тя е почти идентична с тази на клинично здравите хора. В наши дни редовното инжектиране на липсващия белтък, наречен фактор на съсирване, гарантира, че концентрацията му в кръвната плазма на пациента не спада под определена концентрация като профилактична мярка за настъпване на спонтанно кървене.

В бъдеще счупеният ген ще бъде заменен

Изследователите от цял свят вече работят по алтернатива: генна терапия. Здравият вариант на гена, който е отговорен за синтеза на липсващия фактор, ще се въвежда в чернодробните клетки, скрит в обвивката на вирус. След срещата с този модифициран вирус клетките на черния дроб ще започват да произвеждат липсващия фактор. Подобна терапия се изследва в рамките на много напреднали и успешни проучвания и трябва да стане реалност през следващите пет години, включително и в България. Досегашният опит дава на изследователите надежда, че засегнатите ще бъдат освободени дефинитивно от нуждата от инжектиране на фактор. 

Д-р Атанас Банчев, дм