Интервюта

Фондация "Българска асоциация на пациентите с нарколепсия“, накратко БАПН, е приобщаващ ресурс за хора с нарколепсия. БАПН е основана през 2021г. от Адриана Димитрова и Калоян Димитров, родители на Боряна Димитрова, диагностицирана с Нарколепсия тип 1 през 2020 г. тогава на 10 години. 

Целта на асоциацията е да трансформира начина, по който хората с нарколепсия имат достъп до диагноза, лечение, грижа и подкрепа в обществото.

Какво е нарколепсия, как да различим нейните симптоми и как да помогнем, отговори на тези въпроси споделя Адриана Димитрова - един от основателите на Фондация "Българска асоциация на пациентите с нарколепсия“. 

Какво е нарколепсия?

Нарколепсията е рядка неврологична болест от групата на епилептичните заболявания. Изразява се в много повишена дневна сънливост, пристъпи на внезапно заспиване, неспокоен нощен сън, често придружен с халюцинации, сънна парализа.

Заболяването се разделя на тип едно и тип две, като първият е придружен с катаплексия, както е в случая на нашата дъщеря Боряна. Катаплексията е рязка загуба на мускулен тонус при силни емоции, най-често при смях. Тялото се отпуска и се стига до падания.

С какво се отличава нарколепсията? Кои са нейните най-изявени симптоми?

В самото начало забелязахме, че дъщеря ни започна да заспива редовно по време на пътуване в автомобил. В рамките на три месеца тя вече заспиваше докато върви. През нощта, почти всяка вечер имаше силни халюцинации и кошмари. През деня лицето й редовно се отпускаше и изплезваше език. При смях, в началото й се подкосяваха краката, а след това започна изцяло и рязко да се отпуска и да затваря очи за няколко секудни, като редовно падаше безпомощно на земята.

Тук трябва да кажем, че освен горепосочените симптоми, това заболяване води и до голямо психическо натоварване за потърпевшите и техните близки. Новината за тази рядка болест без лечение е трудна за приемане, особено от малко по-големи деца. Повишената раздразнителност от недоспиването, проблемите, които се появавят в образователния процес и в социализирането с други деца, а и цялостната реакция към тази внезапна и необратима промяна, водят до голямо напрежение както за болния, така и за неговото семейство.

Освен лечението на преките симптоми, необходима е и работа с психотерапевти както за пациентите, така и потенциално за техните близки, които се грижат за тях.

Медиците споделят за лекарство против нарколепсия. Има ли лек това заболяване?

Към момента няма медикамент, който да излекува това състояние. Има лекарства, които се приемат всекидневно като натриев оксибат за подобряване на нощния сън или други, които се борят с дневната сънливост. Те спомагат пациентите да водят функционален и по-пълноценен живот, като намаляват влиянието на болестта върху способностите им да работят, учат и социализират.

Помага ли здравната система на тези пациенти? Адекватно ли е лечението в България?

Нарколепсията е сравнително ново заболяване и разбираемо не е особено известно в страната ни. Първоначално, получихме отхвърляне на диагнозата от известен детски невролог, както и неуспех с голямо болнично заведение да достави необходимия ни медикамент.

Ключовият фактор беше срещата ни с д-р Петър Чипев от центъра за белодробни болести и медицина на съня “Инспиро”, който изследва и диагностицира дъщеря ни като неговите грижи и ангажираност продължават и до днес. В последствие получихме огромна подкрепа от д-р Благомир Здравков, директор на СБАЛ по детски болести “Проф. Иван Митев”, който заедно с екипа си в лицето на д-р Тачева спомогнаха за това да бъдат изпълнени всички административни изисквания за вноса на натриев оксибат в България и за финансиране на лечението от Национална здравноосигурителна каса. В този сложен процес получихме и съдействие от Изпълнителна агенция по лекарствата и от Министерство на здравеопазването.

Както виждате, нашият опит е по-скоро позитивен, но историите на повечето пациенти с нарколепсия в България не са такива.

От една страна, институциите могат да бъдат отзивчиви, но от друга, сякаш има недостиг на адекватни специалисти, които работят с актуални съвременни методи и информация.

Само на 10 г. вашата дъщеря е диагностицирана. Тя ли е причината да създадете фондация "Българска асоциация на пациентите с нарколепсия“?

Разбира се. Ние много бързо разбрахме, че в България липсва критично знание за нарколепсията, поради което има доста "скрити" пациенти - хора, които живеят с тези симптоми без да имат адекватна диагноза, или са диагностицирани, но нямат достъп до лечение.

Основният световно признат медикамент - натриев оксибат - никога не беше внасян и малко лекари бяха чували за болестта и нейното лечение. Разбрахме, че една пациентска организация ще ни помогне да ангажираме по-добре институциите, специалистите от здравната система, както и фармацевтичните представители на производителите на лекарствата за нарколепсия, които в момента не са особено заинтересовани от българския пазар.

Надяваме се асоциацията да ни помогне и за по-бързото набавяне на лекарства от следващо поколение, които предстои тепърва да навлязат и да имат по-обстоен третиращ ефект. За нас също е много важно повече хора да имат шанса да научат за тази рядка и специфична болест и тези, които страдат от симптомите й да имат по-добър шанс за бързо диагностициране и лечение.

Имате ли наблюдения колко хора у нас страдат от нарколепсия? Рядко срещана ли е тази болест? 

След като разказахме в медиите за нашия случай и учредихме асоциацията, с нас се свързаха около 20 потърпевши, които са вече диагностицирани или са в процес на потвърждаване на диагнозата.

Международната статистика сочи, че всяка година се разболяват около 10 деца на 1 000 000.

Как можем да помогнем на хората, страдащи от нарколепсия?

Най-вече чрез познанието на симптомите и стигането да бързо диагностициране.

Една от статистиките сочи, че между първите симптоми на нарколепсия и поставянето на правилната диагноза минават средно между 8 и 12 години. 

Мислите ли да организирате още публични събития с цел по-голяма осведоменост на хората?

Да! Обмисляме следващото събитие да е около 22 септември, когато е международния ден на нарколепсията.

За какво мечтаете?

Мечтаем, разбира се, за напредък в медицината и бързото навлизане на нови и ефикасни средства за лечение на редките болести. Но едновременно с това, мечтаем и за развитието на медицината и здравния сектор в България, за това повече млади и способни специалисти да остават тук, за адекватна и хуманна здравна грижа. 

ТУК може да подкрепите дейността на организацията чрез дарение.