Стъпка напред за медицината! Лекари спасиха "пеперудено дете" с генна терапия
Началото на лятото на 2015-а година. В болница в Германия постъпва 7-годишният пациент – Хассан. Уврежданията, които болестта причинила на "пеперуденото момче" били толкова сериозни, че лекарите предположили, че дните на младия им пациент са преброени. Но историята се развива по друг начин...
Детето е родено в Сирия. Болестта е започнала да се проявява още докато Хассан е бил на няколко дни.
Известна като булозна епидермолиза на съединителната тъкан, заболяването предизвиква образуване на мехури между епидермиса и дермата и деформация на кожата при най-малък допир. Аномалията е свързана с мутация на гените LAMA3, LAMB3 и LAMC2. Близо половината от засегнатите от болестта умират още преди навлизането в тийнейджърска възраст .
"Момчето бе засегнато от инфекция, която станала причина да загуби бързо епидермиса върху близо две трети от тялото си", поясни Тобиас Ротьофт от Детската болница към Рурския университет в Бохум.
След като опитите за лечение със силни антибиотици и трансплантация на кожа от бащата се оказват неуспешни, лекарите се обръщат към Микеле де Лука - специалист по използване на стволови клетки за реконструкция на кожа и директор на Центъра по регенеративна медицина в Модена, Италия.
Екипът на Микеле де Лука отнел кожни клетки от пациента, които не били засегнати. След това вкарал в тях немутирала форма на гена LAMB3, която позволява слепване на епидермиса и дермата, преди да постави въпросните генномодифицирани клетки в инвитро култура.
По-късно присадил на момчето тази кожа в рамките на две операции през октомври и ноември 2015 г. Впоследствие допълнителни операции позволили да се покрие с кожа останалата част от тялото му. Около 80 на сто от кожата му била заменена, съобщават световните агенции, цитирани от БТА.
След 8-месечно интензивно лечение Хассан напуснал болницата. Днес ходи на училище, играе футбол и вече не се нуждае от обезболяващи. Резултатите от изследването са публикувани в сп. "Нейчър".
В България за регистрирани около 100 деца с тази болест. Месечните разходи, които терапията изисква стигат до 2 000 лева.
Все още няма достъпно ефективно лечение на болестта, но клиники по цял свят провеждат изследвания, които изпробват различни видове терапии.
