Нова генна терапия показва обещаващи резултати при деца, засегнати от изключително рядко заболяване на нервната система. След лечението част от малките пациенти успяват да развият умения, които преди това са били почти недостижими за тях – включително ходене и говорене.
Заболяването е известно като дефицит на ароматна L-аминокиселинна декарбоксилаза, или AADC дефицит. То се причинява от изменения в гена DDC, който има важна роля в образуването на невротрансмитери като допамин и серотонин. Когато този ген не функционира правилно, организмът не може да произвежда достатъчно от тези вещества, което сериозно засяга работата на нервната система.
Децата с AADC дефицит обикновено срещат значителни трудности с контрола на движенията. За тях може да бъде трудно да държат главата си стабилно, да седят, да се движат самостоятелно или да говорят. При някои пациенти се появяват и т.нар. окулогирични кризи – състояния, при които очите неволно се насочват и задържат нагоре.
Терапията Upstaza е разработена с цел да компенсира генетичния дефект. При лечението в определена област на мозъка се въвежда нормално копие на DDC гена. За неговото пренасяне се използва модифициран вирусен носител, който доставя необходимия ген до нервните клетки. Терапията се насочва към путамена – мозъчна област, свързана с двигателния контрол и усвояването на различни умения.
Резултатите от изпитване с 30 деца показват подобрение както на двигателните способности, така и на някои когнитивни функции. При участниците е отчетено и намаляване на окулогиричните кризи. Особено добри резултати се наблюдават при децата, които са получили терапията в по-ранна възраст.
След лечението седем от децата са успели да се научат да ходят, а три са започнали да говорят. Това е значителен напредък за заболяване, което може сериозно да ограничи развитието още от най-ранна детска възраст.
Макар броят на пациентите в проведените изпитвания все още да е сравнително малък и да са необходими допълнителни наблюдения, резултатите показват потенциала на генната терапия за лечение на тежки наследствени заболявания. Те дават надежда, че в бъдеще подобни технологии могат да помогнат на все повече пациенти да подобрят значително качеството си на живот.
📩 Абонирай се за бюлетина на Успелите
Получавай най-вдъхновяващите истории от България директно на имейла си.
